Introducción a la genética: ¿qué heredamos de nuestros padres y qué no?
ENFERMEDADES
¿Tiene el hijo de un futbolista más probabilidades de llegar a ser profesional que un niño anónimo?, ¿podemos saber si vamos a quedarnos calvos?, ¿pueden prevenirse futuras enfermedades en nuestros hijos? De dar respuesta a todas estas preguntas se encarga la genética
04 nov 2022 . Actualizado a las 17:08 h.El color de los ojos, nuestra altura, nuestro carácter y si se nos va a caer el pelo antes de los treinta. La genética nos marca. Es la firma que nuestros padres, nuestros abuelos y nuestros antepasados que vivieron siglos atrás han dejado en nosotros. Una huella que empieza a formarse desde el primer momento de nuestra existencia, cuando un espermatozoide logra su meta de fecundar un óvulo. Ambas células acuden a su encuentro cargadas de información que repartirán a partes iguales para formar una combinación única que acabe siendo tú. «Nuestros padres nos van a transmitir todo el material genético ya desde la fecundación. El 50 % del material genético proviene del padre y el otro 50 % de la madre. Cada descendiente heredará una combinación única. En esa información genética, que está contenida en el ADN, estarán las claves para el desarrollo. No solamente físico, sino también en las esferas de funcionamiento de los sistemas corporales», explica Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Pero, ¿qué heredamos de nuestros padres? ¿Es cierto que la calvicie se salta una generación?, ¿que cada generación es más alta?, ¿se puede prevenir o adivinar a través de la genética cómo será nuestra descendencia?
La genética y la epigenética
Unos más y otros menos, pero todos podríamos explicar de manera medianamente precisa qué es la genética. No obstante, pocos sabrían decir qué es la epigenética. Es probable que ni siquiera conozcas esta palabra. Antes de saber por qué unas personas son capaces de doblar la lengua en forma de U y otras no, es importante aclarar estos dos términos.
Cuando hablamos de genética, nos estamos refiriendo a las variaciones estructurales del ADN, a los cambios en su secuencia que provocan que tengas las orejas más puntiagudas o menos o que seas rubia y no morena. Características que son inmutables, no se modifican a lo largo de nuestra vida. Por el contrario, la epigenética es la ciencia que estudia la modulación de nuestro ADN en base a factores ambientales. Hablando en plata, por qué es posible que vayas a tener más o menos estatura según la parte del mundo en la que nazcas. O por qué nuestro ambiente nos puede hacer más proclives a padecer determinados tipos de cáncer. «La epigenética son cambios químicos producidos por el ambiente que hace que se enciendan o se apaguen, que se activen o no determinados genes que pueden provocar diferencias, variaciones en los procesos de desarrollo, crecimiento, envejecimientoy en la susceptibilidad a algunas enfermedades como el cáncer. En algunos casos, estos cambios también pueden heredarse», explica la genetista. Es decir, mientras la genética nos viene «de fábrica», la epigenética son los cambios que se producen en nuestro cuerpo por la influencia de aquello que nos rodea. Aunque parezca ciencia ficción, los estudios en gemelos (mismo ADN, distintos estímulos externos durante su crecimiento) han resultado ser tremendamente útiles para demostrar el poder de la epigenética.
Desmontando los grandes mitos de la genética
«La calvicie se salta una generación»
«Eso es un mito», adelanta Encarna Guillén: «Esas predicciones no son cercanas a la realidad y no son correctas». Lo sentimos si usted había calculado que no le tocaba. Resulta muy complicado para los genetistas identificar un patrón en la herencia de la calvicie porque su origen no se relaciona con un único gen, sino con la combinación de varios. «Cuando hablamos de patrones de herencia específicos, nos referimos a situaciones en las que un único gen tiene una influencia significativa. Es lo que llamamos enfermedades monogénicas, que establecen modelos de herencia clásico con un riesgo de recurrencia muy determinado, dependiendo de ese patrón. En la calvicie, intervienen muchísimas variantes genéticas. Conocer realmente el impacto de cada una de esas combinaciones genéticas y la influencia de factores ambientales es muy difícil. Lo que es obvio es que en las familias en las que hay más miembros calvos, hay más probabilides de que se repita», explica la experta, que enmarca la alopecia es el espectro de las enfermedades que llamamos multifactoriales.
«Cada generación es más alta que la anterior»
Habrán escuchado eso de que cada generación es más alta que la anterior alguna vez. Y algo de razón tienen quienes lo dicen, basta una visita a un castillo de la Edad Media o a una casa victoriana para comprobar el tamaño que tenían las camas de nuestros antepasados. Pero si cada vez somos más altos, ¿significa eso que en un futuro muy, muy lejano tendremos que caminar esquivando las ramas de los árboles para no chocarnos? Con paciencia ante nuestras preguntas, Encarna Guillén explica que el progresivo aumento de la talla no es una tendencia infinita que vaya a acabar con el ser humano convertido en un «gigante de la esfera mitológica. No esperamos esa situación». «La talla tiene un componente genético importante. A nivel generacional y evolutivo con respecto a épocas anteriores, el aumento de la talla se relaciona con la mejora de nuestra alimentación y con otras cuestiones que tienen que ver con el ambiente (epigenética), provocando un aumento franco de nuestra altura», comenta.
«Cada vez te pareces más a tu padre»
Alguna vez, ante un pronto de su carácter, les habrán dicho eso de «madre mía, cada vez te pareces más a tu padre». No necesariamente la comparación tiene que ser con el padre: la madre, la hermana, la abuela o el tío también encajan en esta fórmula. Pero, ¿el carácter se hereda? Aunque es difícil de definir hasta qué punto, porque de nuevo nos encontramos ante componentes multifactoriales, la respuesta es que sí. De hecho, existe una rama de la genética llamada genética del comportamiento. «El comportamiento entra dentro de la esfera multifactorial, el componente genético tiene influencia (para algunos hasta el 50 %), pero el ambiente impacta también de manera sobresaliente. La genética del comportamiento es un área de investigación importante que nos va informando de combinaciones de múltiples variantes genéticas que pueden estar influyendo en la personalidad. Pero, de nuevo no es una cuestión monogénica, y tenedríamos que hablar más en términos de susceptibilidad o probabilidad a que se desarrollen una serie de comportamientos familiares como resultado de la influencia conjunta de genes y ambiente», comenta Guillén.
¿El hijo de un futbolista tiene más posibilidades de llegar a ser profesional?
¿Se heredan las habilidades musicales?, ¿Un hijo de Beethoven tendría más posibilidades de tener un oído portentoso que cualquier otro hijo de vecino? (Tal vez Beethoven no sea el mejor ejemplo de un buen oído). Ahora que tanto se habla del documental de Georgina, ¿es más fácil que el hijo de Cristiano Ronaldo o de Messi al profesionalismo que nuestra descendencia?
Es difícil dar una respuesta porque de nuevo hablamos de predisposición, donde probablemente existan variaciones genéticas múltiples que tengan que ver con perpetuar estas habilidades. Obviamente, el comportamiento que uno identifique a su alrededor durante todo su proceso vital acabará influyendo. Es decir, más allá del contenido del ADN de Cristiano júnior, el haber estado en contacto con un balón desde que se supo poner en pie va a influir mucho. Lo mismo sucede con enfermedades relacionadas con la predisposición genética, como la posibilidad de desarrollar una adicción. «Una persona que crezca en una familia donde haya patologías conductuales o psiquiátricas va a tener más riesgo de desarrollarlas que otra persona», afirma la presidenta de la Sociedad Española de Genética Humana. Puedes leer más sobre este tema en este reportaje.
¿Qué sentido tiene que heredemos el saber poner la lengua en forma de U?
A todos nos han enseñado que doblar y saber enrollar la lengua es hereditario, por eso no todo el mundo sabe hacerlo. ¿Pero por qué algo tan random forma parte de nuestra herencia genética? «Son variantes de la normalidad, están presentes en un porcentaje de la población que puede llegar hasta el 5 % y que se transmiten con un rasgo dominante. Existen otros rasgos además de doblar la lengua con estas características como la posibilidad de que el segundo y tercer dedo del pie estén unidos mediante piel (sindactilia). El que porta esa variación en su ADN tiene una probabilidad mayor de transmitirla a sus hijos. Estos rasgos, por su heredabilidad, se agregan en familias y están presentes de una forma relativamente frecuente en la población».
¿El uso de pantallas hará distintos a los humanos del futuro?
En nuestro cuerpo contamos con una serie de órganos que han perdido su sentido evolutivo. Las muelas del juicio solo nos traen problemas, la utilidad del apéndice está bajo debate y el hecho de que tengamos coxis nos recuerda que una vez fuimos más simios que nunca. ¿Hará la genética que, con el paso de los años y de los siglos, estas partes de nuestro cuerpo vayan desapareciendo?
«Las especies se van adaptando, la evolución nos lo ha demostrado. Nos adaptamos y probablemente ciertos elementos puedan ir atrofiándose y desapareciendo según su uso», explica la genetista Encarna Guillén que, en cualquier caso, reconoce que este tipo de predicciones escapan a su especialidad: la genética clínica. No obstante, reflexiona sobre qué nos puede deparar la evolución. «Quién sabe. Hoy en día, de tanto utilizar el dedo para lo digital, puede ser que llegue un momento en el que tengamos ese primer dedo más hipertrofiado. He llegado a pensar que, determinadas cosas que hacemos, como estar con el cuello siempre bajo mirando el móvil, pueden suponer cambios de cara al futuro. Tal vez tengamos otra curvatura cervical que irá modelándose en la especie. Las especies se van adaptando y aquellas estructuras más utilizadas van a tener una evolución diferente a las que no se utilizan», reconoce.
Predecir cómo será tu hijo o hija durante la etapa prenatal, una posibilidad y un debate ético
¿Hasta qué punto a una mujer embarazada le conviene saber qué enfermedades podría (recalcando que es un condicional y que también podría ser que no) desarrollar su futura descendencia? ¿Hay un conflicto ético? ¿La tecnología nos podría permitir tener hijos a la carta? A día de hoy, los estudios prenatales que se llevan a cabo a nivel clínico y asistencial se elaboran con el único fin de detectar posibles enfermedades monogénicas (por ejemplo, el síndrome de Down) y no multifactoriales.
«Durante el embarazo no estudiamos las posibles predisposiciones genéticas a condiciones multifactoriales (riesgo cardiovascular, diabetes o asma), aunque la tecnología lo pudiera permitir. A nivel clínico, solo estudiamos prenatalmente aquellas enfermedades genéticas, cromosómicas o monogénicas que pueden impactar en la calidad de vida o la supervivencia del futuro niño. Esta es una actividad clínica diaria y de gran impacto en las familias», informa Encarna Guillén. «La tecnología nos podría permitir secuenciar todo el genoma y tener una fotografía real de, no solo aquellas enfermedades monogénicas que van a causar un impacto precoz con afectación a la calidad de vida, sino que también podríamos identificar otras variantes que puedan favorecer la aparición de enfermedades más comunes y multifactoriales. Pero dadas las limitación de las predicciones para las enfermedades multifactoriale su uso en este ámbito no tiene justificación a nivel prenatal, donde cualquier información a este respecto es muy sensible y puede ocasionar, más que un beneficio, un motivo de preocupación a la familia y una vulneración del principio bioético de la autonomía, el derecho a no saber o la privacidad del futuro niño», dice Guillén.
Le pedimos un ejemplo que nos pueda ilustrar el debate ético que puede generar el saber que nuestro futuro hijo puede acabar desarrollando una enfermedad común o multifactorial para entender por qué, pese a que la tecnología ha avanzado lo suficiente, no se realizan este tipo de estudios. «Imaginemos que el bebé tiene una susceptibilidad ante enfermedades cardiovasculares en la etapa adulta. En realidad, el riesgo dependerá mucho del estilo de vida: si es saludable, será capaz de limitar ese riesgo. Al final, los consejos para una vida saludable nos vienen bien a todas las personas, tengan una susceptibilidad mayor o menor. Una vida saludable y activa nos pone en un punto de partida mucho mejor para que no desarrollemos ciertas enfermedades que sabemos que están muy ligadas a los factores ambientales, a pesar de tener predisposición genética», explica. De nuevo aparece la epigenética, cuyos tentáculos llegan mucho más lejos de lo que tal vez pensaban antes de iniciar la lectura de este artículo.
Reivindicando la genética como una especialidad clínica desde AEGH
Desde la asociación de genetistas españoles no solo se encargan de recordar que el bulo de que la vacuna contra el covid modifica nuestro ADN no tiene ningún tipo de sentido. «Esas manifestaciones no tienen ninguna base científica y deben evitarse. Las vacunas de ARN mensajero no cambian el ADN. Producen pequeños fragmentos inofensivos del virus en las células para que se active el sistema inmunitario. El ARN mensajero de las células se descompone muy rápidamente y no se integra en el ADN natural del propio individuo», recuerdan.
También se encargan de solicitar lo que consideran una necesidad del sistema sanitario español. España es el único país de toda Europa y de todas las naciones desarrolladas que no cuenta con una especialidad clínica de genética, una reivindicación que llevan haciendo los expertos en este campo desde hace tiempo. «La genética clínica, hoy en día, es muy transversal. Mira algunas de las preguntas que nos has realizado en relación al diagnóstico genético prenatal o al que elaboramos a lo largo de la vida de las personas. El diagnóstico genético es imprescindible actualmente, no solo para las enfermedades raras o para el cáncer, sino también para la indicación de tratamientos específicos y siempre debe acompañarse de un asesoramiento genético adecuado», explican desde la Asociación Española de Genética Humana.
«La genética ahora mismo es un área de conocimiento obligado y de experiencia para tratar a nuestros pacientes, de forma más efectiva y segura, diagnosticarlos precozmente, poder acceder a unos tratamientos que son cada vez más personalizados y prevenir enfermedades. España no puede quedarse fuera del resto del mundo. Es muy importante que haya una especialidad reconocida que permita una formación regularizada a nivel sanitario. Que de alguna forma esto se refleje en la implementación de servicios de genética multidisciplinares a los que tengan acceso equitativo todos los ciudadanos», piden los genetistas españoles desde la sociedad que les agrupa.