La enfermedad del escaparate, la fractura del amante, el gen del erizo Sonic y otras enfermedades que esconden grandes historias

ENFERMEDADES

La enfermedad del escaparate presenta un 10 % de prevalencia en mayores de 60 años.
La enfermedad del escaparate presenta un 10 % de prevalencia en mayores de 60 años. La Voz de la Salud

Es común que las enfermedades contengan el nombre de su descubridor, pero en otras se mezclan referencias históricas, literarias e incluso a la cultura popular

09 abr 2022 . Actualizado a las 05:00 h.

Nuestro cuerpo está compuesto por billones de células que conforman una amalgama de huesos, tejidos y órganos. Pero también estamos conformados por infinitas referencias a la literatura, a la mitología o al mundo animal. ¡Hasta tenemos genes que llevan el nombre de un personaje de videojuego! Si radiografiamos nuestro cuerpo veremos que ya la misma cabeza es sujetada por un titán griego. Nuestra primera vértebra se llama atlas, en honor al personaje de la mitología griega al que Zeus condenó a cargar sobre sus hombros la bóveda celeste. Por eso en sus representaciones en el mundo del arte siempre lo encontramos con el cuello torcido haciéndonos sufrir por la tortícolis que tendrá a la mañana siguiente. No hay que bajar mucho más para encontrar otras curiosidades; el axis es nuestra segunda vértebra, un préstamo de latín que significa eje. Pero en un examen de cosas curiosas sobre nuestro cuerpo, este par de ejemplos apenas alcanzarían el aprobado. Al final, todos conocemos qué es la enfermedad del beso y donde está el hueso de la risa. ¿O no? Vamos a presentarles una lista de órganos, enfermedades y síndromes (algunos infrecuentes y otros de los más comunes) que cuesta creer que existan de verdad.

La enfermedad del escaparate

Como pasa con las estrellas, muchas enfermedades, células, genes o huesos fueron bautizadas con el nombre de sus descubridores o de alguien que fue clave para entender el funcionamiento del asunto en cuestión (epónimos). En estos casos no hay demasiado que añadir. No obstante, resultan realmente curiosas esas dolencias que nos refieren a situaciones cotidianas, un grupo en el que entra de lleno la apodada como enfermedad del escaparate (conocida en los círculos más científicos como enfermedad arterial periférica). Se trata de un síndrome que puede tener un origen vascular causada por la presencia de arterioesclerosis y tiene una incidencia de aproximadamente el 10 % en personas mayores de 60 años; también puede producirse por un estrechamiento en el calar medular de la columna vertebral. Su nombre se debe a que las personas afectadas apenas pueden caminar cien metros sin sentir la necesidad de tener que detenerse por el dolor que sufren en las piernas. Al detenerse, el dolor cede, y los afectados reemprenden la marcha. Desde fuera, bien podría parecer que se paran cada poco a echar un vistazo al escaparate, de ahí su nombre.

Enfermedad del legionario

Legionella suena a legionario porque el nombre de esta bacteria viene de la legión. Concretamente de cómo un brote en 1976 entre los asistentes a una convención de la Legión Americana en un hotel de Filadelfia acabó con 182 personas infectadas y 29 muertos. Los fallecidos presentaban cansancio, dolores en el pecho, congestión pulmonar y fiebre. Se creyó que al primer legionario muerto le había dado un infarto. Los 28 que vinieron después evidenciaron que algo raro estaba pasando. Todos murieron por la que se acabaría denominando como enfermedad del legionario, causada por esta bacteria que fue hallada en el aire acondicionado del hotel donde se celebró el evento. Por cierto, que la legionella también es la causante de la fiebre de Pontiac, una manifestación más leve de legionelosis cuyo primer brote se encontró en un departamento de salud del condado de Pontiac (Míchigan). Así que no, aunque la fábrica de coches de la marca Pontiac también sea de Míchigan, en este caso su nombre no guarda más historia. Aplicando esta lógica y por si se lo están preguntando, la salmonella no guarda ningún tipo de relación con los salmones, sino que fue descubierta por el patólogo estadounidense Daniel E. Salmon.

Fractura del amante o fractura de Don Juan

Hay un tipo de fractura que recibe su nombre en honor a todos aquellos lesionados por poner los cuernos. Su nombre puede sonar simpático, pero se trata de una fractura en el hueso calcáneo del pie, una lesión poco frecuente y altamente incapacitante. El calcáneo es el hueso que conforma el talón del pie. Suele compararse su composición a un huevo cocido, ya que está recubierto de una capa de hueso más dura (hueso cortical) y su interior es de hueso esponjoso, una combinación perfecta para repartir las cargas que se producen al contacto con el suelo. Una lección de física de nuestro sistema óseo. No obstante, una caída desde una altura considerable puede suponer que el calcáneo se fracture. ¿Y quiénes saltan desde gran altura? Pues acostumbraban hacerlo esos amantes que, sorprendidos en plena alcoba por el marido o esposa de su enamorado, tenían que huir por donde fuese, por ejemplo por el balcón. Saltar por un balcón es una actividad poco recomendable para el calcáneo y para la vida en general.

Enfermedad del beso

Famosísimo sobrenombre que se le ha dado a la mononucleosis, la enfermedad causada por el virus de Epstein-Barr, muy común en adolescentes. Se llama la enfermedad del beso porque se transmite a través de la saliva, aunque no todos los que la han sufrido han tenido la compensación de, al menos, haber recibido este acto de amor. También se puede contagiar por haber compartido un vaso o chupetear un bolígrafo que previamente había lamido otro compañero. Pero claro, la enfermedad del boli chupado era un nombre bastante menos poético.

Enfermedad del vampiro

En las instrucciones del manual de primeros auxilios frente a un vampiro está encontrar cómo usar un ajo, cómo clavar un crucifijo en el corazón y la recomendación de poner al vampiro al sol. Por eso la porfiria, que causa síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, es conocida como la enfermedad del vampiro.

De hecho, en 1895 un artículo publicado en el New York Times trataba de dar una explicación científica al mito de los vampiros, una figura multicultural que se encuentra en el folklore de la antigua Persia, Babilonia, China, Egipto, India, Grecia, Roma e incluso en algunas culturas precolombinas. Piensen ahora en cuáles son las características de los vampiros: no se reflejan en el espejo, pero también son pálidos, tienen dientes largos y afilados, pelo en las palmas de las manos, duermen durante el día para no exponerse a la luz y suelen presentarse con un aspecto enfermizo.

La porfiria, en realidad, es un grupo de desordenes metabólicos (las hay neuropsiquiátricas, dermatológicas y mixtas) que impiden al cuerpo una correcta función de la hemoglobina por un exceso de porfirina. La posible explicación científica más creíble al vampirismo sería que estos vampiros estuviesen enfermos de porfiria eritropoyética, que presenta los siguientes síntomas: palidez por un cuadro anémico, dientes de color rojizo por la acumulación de porfirinas en la dentina, fotosensibilidad (la exposición al sol provoca lesiones en la piel), exceso de pelo en los lugares más expuestos a la luz, daño óseo (los vampiros suelen ir un poco encorvados), conjuntivitis... ¿Podría encajar?

Gen del erizo Sonic

La historia de este gen tiene tela. De hecho, oficialmente ha sido cambiado por el Comité de Nomenclatura de HUGO (Organización del Genoma Humano) por considerarse de mal gusto, pero en algunos círculos su apodo de otros tiempos permanece ya que sus nombres oficiales (SHH, HHG1, HLP3, HPE3, MCOPCB5, SMMCI, TPT, TPTPS), tienen bastante menos gancho. A finales de los 70 se descubrió una familia de genes que provocaban mutaciones durante la embriogénesis en las moscas de la fruta. Básicamente las moscas se presentaban cubiertas de una especie de espinas por todo su cuerpo, como un erizo. Así, a estos genes se les bautizó como genes erizo, un apodo fácilmente reconocible y que a los genetistas les hizo gracia. El problema surgió cuando este gen se descubrió que afectaba también al correcto desarrollo de los embriones de los mamíferos y, entre ellos, a los embriones humanos (localizado en el cromosoma 7 (7q36)). Contarle a las familias que había un problema en el gen del erizo Sonic empezó a ser un poco embarazoso y, desde luego, ya no hacía tanta gracia. 

El Erizo Sonic produce una proteína clave para el crecimiento y diferenciación de estructuras de nuestro cuerpo. Desde las extremidades al cerebro y está relacionado, por ejemplo, con la polidictalia (una alteración que provoca que tengamos más dedos de los que nos corresponden). 

Síndrome de Jerusalén

¿Se imaginan que viajan al País Vasco y nada más pisar San Sebastián se ponen a bailar un aurresku? Aunque el nombre del síndrome de Jerusalén no es el más llamativo, hemos decidido incluirlo porque se trata de una afectación psiquiátrica fascinante. El síndrome de Jerusalén es un curioso trastorno mental, generalmente transitorio, que presentan unos 100 turistas al año cuando viajan a la ciudad de Israel. Los principales pacientes son aquellos peregrinos que visitan por primera vez la Ciudad Santa. Se caracteriza porque, simple y llanamente, quienes los sufren se creen personajes de la Biblia y, aunque también afecta a judíos, su mayor prevalencia se da entre cristianos. Estos turistas se las apañan para improvisarse una túnica (por ejemplo, con las sábanas del sus respectivos hoteles) y circulan por la ciudad delirando con que son el Mesías (en el caso de los hombres) o la virgen María (si las víctimas son mujeres). 

Síndrome del bebé cocodrilo

El mundo de la pediatría supone una gigantesca reserva de nombre de síndromes extraños y curiosos. Algunos los hemos tratado con anterioridad en La Voz de la Salud, como el síndrome alcohólico fetal, que al lado de algunos de los que les vamos a detallar a continuación se queda en intento. ¿Sabían que existe algo llamado síndrome del hueso fantasma? ¿Y el síndrome del bebé cocodrilo? Incluso alguien se pasó de vueltas bautizando a una enfermedad como síndrome de imbecilidad fenilpirúvica.

El síndrome del bebé cocodrilo. Se trata de una rara afección genética también llamada bebé colodión de causa desconocida y caracterizada por la presencia de ictiosis, un problema cutáneo que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa. El bebé recién nacido nace recubierto de una membrana transparente y brillante similar al celofán, constituida por una capa córnea engrosada y fisurada que cubre toda la superficie corporal que suele desprenderse durante el primer mes de vida dando paso a la ictiosis lamelar. Los afectados también presentan ectropión palpebral (el párpado se pliega hacia fuera), eclabium y contracturas de las articulaciones interfalángicas. Su nombre se debe al parecido de la piel de los afectados con la del cocodrilo. Algunos casos se recuperan por completo. 

Síndrome del chillido del gato

Seguimos en el apasionante mundo de la pediatría. El síndrome del chillido del gato (cri du chat, originalmente en francés o síndrome de Lejeune) es un error genético que produce que el bebé nazca con muy poco peso, microcefalia y cara redonda, puente nasal amplio y orejas grandes con baja implantación entre otros síntomas. Los afectados también se caracterizan por un llanto especial que recuerda al maullido de un gato debido a, probablemente, una hipoplasia laríngea. Es un trastorno grave aunque algunos casos, dependiendo de las malformaciones renales y cerebrales asociadas, logran llegar a la edad adulta. 

El hueso de la risa

¿Dónde creen que está el hueso de la risa? ¿Saben por qué se le conoce con este apodo? Se encuentra en nuestro codo, un par de centímetros por encima de la articulación en la cara interior de nuestro brazo y lo podemos localizar con una simple explotación. Es fácilmente identificable ya que es una prominencia de un tamaño considerable. Quizás sea mucho más claro decir que es ese músculo que nos golpeamos contra el respaldo de la silla y nos provoca un calambre de alta intensidad. De hecho, solo toquetearnos y apretar esta zona causa una sensación extraña extraña, un hormigueo que... ¿podríamos decir que es divertido?. De ahí ese nombre de hueso de la risa que está lleno de curiosidades, ya que a la inflamación de los tendones adheridos a él es lo que conocemos como codo de golfista.

Lois Balado Tomé
Lois Balado Tomé
Lois Balado Tomé

A Coruña (1988). Redactor multimedia que lleva más de una década haciendo periodismo. Un viaje que empezó en televisión, continuó en la redacción de un periódico y que ahora navega en las aguas abiertas de Internet. Creo en las nuevas narrativas, en que cambian las formas de informarse pero que la necesidad por saber sigue ahí. Conté historias políticas, conté historias deportivas y ahora cuento historias de salud.

A Coruña (1988). Redactor multimedia que lleva más de una década haciendo periodismo. Un viaje que empezó en televisión, continuó en la redacción de un periódico y que ahora navega en las aguas abiertas de Internet. Creo en las nuevas narrativas, en que cambian las formas de informarse pero que la necesidad por saber sigue ahí. Conté historias políticas, conté historias deportivas y ahora cuento historias de salud.