Brais Carreira, paciente de hemofilia: «Si me duele la cabeza puedo pensar que estoy sangrando»

Lucía Cancela
Lucía Cancela LA VOZ DE LA SALUD

ENFERMEDADES

Brais Carreira es paciente de hemofilia de tipo grave.
Brais Carreira es paciente de hemofilia de tipo grave.

Enfermero de profesión, reconoce que la vocación sanitaria vino, en parte, por su contacto directo con los hospitales

17 abr 2022 . Actualizado a las 17:08 h.

Un corte con un papel que no para de sangrar. Un moratón que aparece de la nada. O encías que sangran y sangran después de un empaste. Así puede describirse la hemofilia, una enfermedad hematológica y de origen genético, que afecta a uno de cada 10.000 varones nacidos. Se estima que el 70 % de los casos son hereditarios. El 30 % restante no se debe a una herencia familiar, sino a una mutación genética. 

La historia de Brais Carreira Iglesias bebe un poco de ambas fuentes. Él fue el primogénito de sus padres, y el primer caso registrado en su familia. Tiene 30 años: «Cuando nací, no hacían ningún control específico de hemofilia», apunta. No tardaron mucho en descubrir su diagnóstico: «Fue después del bautizo. Como bebé vas pasando de brazo en brazo y mi madre vio que tenía un moratón en la axila y pensó que se debía a un pellizco que me habían dado sin querer», explica. 

La precaución, en esta ocasión, sirvió de mucho: «Por el “por si acaso” me llevó al pediatra, y aunque creían que era algo sin importancia me hicieron unas pruebas de coagulación», añade. Dieron justo en el clavo: «Descubrieron que era hemofílico», reconoce el joven natural de Lugo. 

Aquí, salen perdiendo los hombres, aunque en una patología nadie gane. Las mujeres, y por lo tanto madres, son las portadoras mientras que sus hijos, se convierten en pacientes. La transmisión genética de este trastorno está ligada al cromosoma X, encargado de establecer los factores de coagulación. «En la hemofilia hay una afectación de lo que se llama la cascada de coagulación. Un mecanismo que se desarrolla en el momento que tienes un sangrado. Empieza en el factor I y termina en el XIII, pero con la hemofilia existe una alteración y por lo tanto una carencia (en mayor o menor medida) del factor VIII o IX», explica este paciente, que a su vez forma parte del personal sanitario.

La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. «Las mujeres son XX, y los hombres, XY. La cuestión aquí es que la enfermedad se debe a un gen recesivo, lo que significa que cuando hay otro gen igual, el cromosoma X afectado no se manifiesta. Por ello, si las mujeres tienen un X enfermo, el otro X será el que esté por encima de la hemofilia. En cambio, en los hombres al tener XY, solo podrá manifestarse este X, de ahí que seamos más los paciente varones», señala. Eso sí, las mujeres también podrán ser hemofílicas (y no portadoras), algo mucho menos probable. 

Después de su primer diagnóstico, su familia se sometió a un estudio para ver dónde estaba el origen del gen afectado: «Vimos que mi madre y mi abuela son portadoras. Aunque es cierto que en cada generación se va diluyendo, porque al final existe un 50 % de posibilidades de pasar el gen malo o bueno», apunta Brais Carreira, que añade: «Con ese análisis también se supo que la hemofilia viene de mi tatarabuelo, que tuvo una mutación genética. La transmitió , pero no llegó a padecerla. Son casos raros en hombres, pero existen», explica. 

La hemorragias internas, con mayor peligro

El riesgo principal de esta enfermedad son las hemorragias, que actúan de síntomas y consecuencias a la vez. Pese a que los sangrados más graves puedan ser aparatosos, «los internos son los que más peligro tienen, porque al final se puede perder mucha cantidad si no te das cuenta. Es algo que una persona sin hemofilia podría coagular, y no habría problema», indica Carreira. 

Si bien la hemorragia es lo más llamativo, este trastorno también puede provocar un daño articular en el organismo: «Cada vez que te rompes una vena, o tienes un sangrado por otra razón, esa zona se vuelve más sensible y propensa a volverse a romper. Es como un cable, que si lo cortas y lo vuelves a unir puede funcionar, pero no será tan seguro como el original», detalla el paciente.

Estas lesiones suelen darse en las articulaciones dianas «porque son las zonas que más mueves» y el hecho de que se provoquen una y otra vez deriva en artropatías o daños óseos: «Los depósitos que tiene la sangre se secan y acumulan entre ellos el hierro. Son esos depósitos, a su vez, los que se van comiendo las articulaciones. De ahí que aparezcan artropatías, tal y como ocurre en las personas mayores», explica el paciente. Eso sí, en casos como este se producen de manera acelerada.  

Dos etapas marcadas por el tratamiento de la hemofilia

El lucense explica que por su edad ha vivido dos etapas radicalmente diferentes de la enfermedad. «El tratamiento ha avanzado mucho y no hay color en cómo me pude ver limitado de pequeño, y cómo se ve un niño hoy en día», indica. La prevención tenía que formar sí o sí parte de su rutina: «Por ejemplo, no podía hacer muchas cosas de niños, como jugar al fútbol». 

A día de hoy existen dos tipos de tratamiento. Para los pacientes leves o moderados se suele dar a demanda. Es decir, «aparece la hemorragia y se pone como solución. El grado moderado puede llegar a tener de un 1 a un 5 % de concentración de factor en la sangre. Es poco, pero suficiente para luchar contra los sangrados más suaves, que son los que al final se agravan», explica Brais Carreira. Por el contrario, para los pacientes más graves, como es su caso, el tratamiento es en profilaxis: «Me pongo una medicación intravenosa tres veces por semana. Aunque la dosis depende de la persona», precisa. 

Ahora, en el apartado de medicina, ya se puede hablar de una época muy positiva: «Hace 40 años el único método que había era una transfusión, que casi no valía para nada. Después se pasó al plasmático. Pero en los años 80, como no se sabía, hubo muchos pacientes hemofílicos que murieron a raíz del Sida o de la Hepatitis», apunta Carreira, que añade: «La diferencia es que antes te ponían el tratamiento para curar un sangrado, y ahora te lo ponen para evitarlo. Hay una prevención, con lo cual consigues que las articulaciones dianas no se vean afectadas y es un círculo vicioso que cortas desde el principio», señala. Esto le permite ahorrarse muchos dolores. 

¿Se puede hablar de miedo? Más bien, de convivencia preocupada. «Es algo con lo que llevo viviendo toda mi vida. Con el tiempo vas conociendo los tipos de dolores y lo que pueden significar. Si a una persona le duele la cabeza puede pensar que es por el estrés, en cambio, si a mí me duele puedo pensar que se debe a un sangrado», explica. 

Vocación sanitaria

Brais Carreira estudió enfermería: «Creo que mi carrera estuvo condicionada, en parte, por el hecho de que desde pequeño haya respirado el ambiente de los hospitales». Como se suele decir, «no sé si fue antes el huevo o la gallina». Por ello, se involucra en formación a otros pacientes: «Si no sabes pincharte la medicación, te vuelves dependiente de los de tu alrededor o de un hospital. Es más, yo he podido viajar a Japón, porque sé cómo inyectarla, sino sería imposible», explica.

La dificultad, en este apartado, es que tiene que ser intravenoso. Aunque ahora empiezan a existir otras posibilidades como «ponérsela en la barriga», señala. Con este tratamiento también hace vida normal: «Es más, en el trabajo saben que soy hemofílico por una cuestión anecdótica. No de necesidad como ocurría de pequeño en las excursiones», señala. Con todo, las inyecciones son casi parte de la familia, tanto «que llevaré unos 4.000 pinchazos en toda mi vida», concluye Carreira. 

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no circula de manera adecuada.

Hemofilia, la enfermedad que forma parte de la herencia materna

Lucía Cancela

La hemofilia no es un trastorno silente. Todo lo contrario. Depende de la gravedad de cada caso, pero sus pacientes la definen como «llamativa y escandalosa». En su tipo más grave, un corte con una hoja de papel puede demorarse en el tiempo, cuando en una situación normal, es cuestión de segundos. El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, con el que se pretende dar a conocer esta patología y reivindicar la necesidad de crear conciencia. Esta es la historia de Brais Carreira, un paciente hemofílico de Lugo.

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Graduada en Periodismo y CAV. Me especialicé en nuevos formatos en el MPXA. Antes, pasé por Sociedad y después, por la delegación de A Coruña de La Voz de Galicia. Ahora, como redactora en La Voz de la Salud, es momento de contar y seguir aprendiendo sobre una de mis pasiones, la nutrición.

Graduada en Periodismo y CAV. Me especialicé en nuevos formatos en el MPXA. Antes, pasé por Sociedad y después, por la delegación de A Coruña de La Voz de Galicia. Ahora, como redactora en La Voz de la Salud, es momento de contar y seguir aprendiendo sobre una de mis pasiones, la nutrición.