Día de la PKU: «Para los padres es un quebradero de cabeza», así es la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica rara

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad hereditaria que se produce por una alteración congénita del metabolismo. Los pacientes que nacen con este trastorno presentan una acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en su organismo, ya que la fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer este aminoácido. Se trata de una enfermedad que afecta a aproximadamente una de cada 12.000 o 14.000 personas en España (en Europa, es una cifra cercana a 1 de cada 10.000 recién nacidos) y se puede detectar como parte del Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. En el día Mundial de la PKU, que se celebra cada año el 28 de junio, te explicamos todo sobre ella.

Cuando una persona no produce la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, comienza a producirse una acumulación de esta sustancia en la sangre que es muy perjudicial para el desarrollo del niño y puede causar daño cerebral. El problema se incrementa cuando la persona consume alimentos con alto contenido de proteínas, en particular, las de origen animal. Por esta razón, los pacientes tienen que seguir una dieta que limite la fenilalanina a lo largo de toda su vida, incluyendo la edad de lactancia, en la que se incorpora un alimento especial apto para ellos.

«Sus consecuencias se empiezan a evidenciar desde el nacimiento, por eso es importante el diagnóstico temprano. Hoy en nuestro país es posible gracias al cribado neonatal, que permite empezar el tratamiento desde el momento en que es detectada. Se considera una enfermedad rara por su prevalencia», explica el doctor Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).

¿Qué le ocurre a los pacientes con PKU?

«El paciente que la sufre no es capaz de metabolizar ese compuesto que está en las proteínas. Entonces, si consume proteínas, sus niveles se van a ver aumentados. Y ese compuesto es tóxico, sobre todo a niveles neurológicos», explica Hermida. Los bebés que nacen con fenilcetonuria no presentan ningún síntoma al principio. Pero, si no se la detecta a tiempo, la enfermedad comienza a manifestarse rápidamente a los pocos meses de edad. Estos síntomas varían en función del tipo de fenilcetonuria que sufra el paciente y pueden ir desde erupciones cutáneas (eccemas) hasta un déficit en la motricidad y las habilidades cognitivas, convulsiones o una cabeza demasiado pequeña (microcefalia).

Tipos de fenilcetonuria

La fenilcetonuria puede darse de distintas formas. La forma más grave del trastorno, conocida como «fenilcetonuria clásica», es aquella en la que la enzima necesaria para convertir la fenilalanina es prácticamente inexistente en el organismo, o bien está disminuida en extremo, entonces, se acumulan niveles muy elevados de fenilalanina y esto puede provoca un daño cerebral grave. También se dan formas leves o moderadas de la enfermedad, en las que la enzima conserva alguna función, logrando que los niveles de fenilalanina no sean demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Diagnóstico

El Ministerio de Sanidad cuenta con un sistema de cribado neonatal que tiene por objetivo el diagnóstico temprano de la fenilcetonuria para su tratamiento precoz y el adecuado seguimiento de los recién nacidos que la padecen, evitando así lesiones y discapacidades que se asocian a la enfermedad. El cribado se realiza a partir de la toma de una muestra de sangre que se analiza para medir las concentraciones de aminoácido esencial fenilalanina (Phe) presentes en ella.

«Se define “caso” como aquel recién nacido con elevadas concentraciones de Phe en sangre y con el cociente Phe/Tyr alterado. El diagnóstico definitivo a través de un estudio genético confirmará o no las variantes patogénicas en el gen PAH y permitirá determinar la gravedad y la urgencia de instaurar el tratamiento más idóneo», explica el Ministerio.

Tratamiento

La «piedra angular», según Hermida, para evitar el desarrollo de problemas neurológicos es iniciar un tratamiento dietético, es decir que el paciente deberá evitar ciertos alimentos. A grandes rasgos, una dieta apta para pacientes con PKU es una dieta baja en proteínas, ya que estas consisten en largas cadenas de aminoácidos entre los que se encuentra la fenilalanina. Por esta razón, los alimentos altos en proteínas se deben evitar.

«El tratamiento dietético se considera el manejo de la PKU más habitual y eficaz. Las restricciones de Phe en la dieta limitan el consumo de aquellos alimentos con proteínas naturales de alto y medio valor biológico como son las carnes, pescados, huevos, cereales, lácteos, legumbres o frutos secos», indica el Ministerio de Sanidad. Este tratamiento se debe sostener a lo largo de toda la vida del paciente.

Sin embargo, es cierto que las proteínas son un nutriente que debe incluirse en la dieta, ya que catalizan y controlan en gran medida los procesos celulares para la vida. Para que estos procesos se puedan llevar a cabo, la dieta debe incluir proteínas libres de fenilalanina que el cuerpo pueda descomponer en otros aminoácidos.

«Para los padres es un quebradero de cabeza, porque tienen que conseguir que el niño crezca y se desarrolle con una dieta que es muy restrictiva. Afortunadamente, desde hace años contamos con productos que sustituyen a las proteínas que ellos no pueden comer. Son suplementos, fórmulas nutricionales que ellos tienen que tomar de por vida», señala Hermida. Esto es crucial y representa un problema en el caso de los bebés, que deben tomar fórmulas adaptadas con un estricto control de proteínas, y no pueden tomar leche materna.

«Algunos pacientes se pueden beneficiar de tratamientos farmacológicos, pero no valen para todos los casos, sino solo para algunos, cerca de un 20 % de ellos», añade Hermida, subrayando la necesidad de más investigación para la obtención de nuevos y mejores tratamientos. Sobre todo, teniendo en cuenta que los pacientes suelen abandonar el tratamiento dietético, en particular, en la adolescencia, a causa de lo restrictiva que les resulta la dieta en términos sociales, cuando asisten a reuniones con amigos.

«Adherirse a una dieta tan estricta supone realmente un condicionante para ellos. La abandonan porque están aburridos, porque quieren incorporar cosas nuevas, porque no tienen consciencia de la enfermedad, o incluso por la mala palatabilidad de algunas fórmulas, que son muy ácidas y se tienen que tomar todos los días, varias veces al día», observa Hermida. Hasta un 50 % de los pacientes abandonan o incumplen la dieta, e incluso el seguimiento. Más aún, porque el abandono no produce dolor o efectos inmediatos, sino progresivos y sutiles, lo que hace difícil percibir las consecuencias de dejar el tratamiento.

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En este sentido, cabe destacar la importancia de mantener la dieta a lo largo de la vida. «A partir de los 12 años, el desarrollo neurológico es más lento. Entonces, el impacto de la PKU en la edad infantil es mucho mayor al que tiene en la edad adulta. Pero hoy sabemos que en la edad adulta puede suponer problemas para procesar la información o la velocidad para dar respuestas, la capacidad de atención y la memoria. También tiene incidencia en trastornos del ánimo como depresión o ansiedad, e incluso irritabilidad», dice Hermida.

Estos pacientes tienen «una mayor probabilidad de no vivir en pareja, no tener descendencia, tienen mayor tasa de desempleo. O sea que hay un impacto psicosocial importante», observa Hermida. Por esto, remarca la importancia y la necesidad de la investigación acerca de la enfermedad. «Necesitamos nuevas estrategias de tratamiento, la dieta no puede ser un motivo por el que los pacientes no desarrollen una buena vida», concluye.

Cómo es criar a niños PKU

Tania vive en Ponteareas (Vigo) y es madre de tres niños, Lucía, Darío y Celia. Dos de ellos, Lucía y Darío, tienen PKU. Para ella, lo más difícil fue recibir este diagnóstico cuando su hija era recién nacida sin conocer previamente la enfermedad. «Soy sanitaria y seguramente en algún momento estudié esta enfermedad, en alguna clase o tal, pero no la recordaba. No conocía a nadie a quien las pruebas de talón le hubiesen dado positivas. Para mí fue totalmente nuevo. Al principio, mal. Porque lo primero que haces con estas cosas es buscar en internet, y eso no se debe hacer nunca. Tú buscas en internet y efectivamente es una enfermedad que produce daño neurológico y retraso mental, retraso motor. Aparte, en un niño de cuatro o cinco años, tú eres capaz de valorar si tiene un desarrollo normal o no. En un recién nacido no, porque no hacen nada. Entonces, me acuerdo que siempre tenía la duda, con la mayor, cuando hacía alguna mueca o algo, de si era normal o si era porque tenía afectación. Ese miedo lo tienes hasta que ves que no, pero al principio es complicado. Pero en todo momento los médicos nos dijeron que controlando la dieta tendrían un desarrollo normal», cuenta.

«Mi hija mayor, a la semana de haber nacido, fue diagnosticada con las pruebas de talón. Me llamaron desde Santiago y estuvo allí ingresada un tiempo para estabilizar los niveles de fenilalanina, que es el aminoácido que ellos no pueden tolerar. Y después se instauró la dieta que toman, que es una dieta sin proteínas. A ella, cuando era una bebita, le daban una leche combinada con una fórmula exenta de fenilalanina», recuerda Tania.

Hoy, sus hijos se encuentran con un buen desarrollo y son, salvo por la dieta que han de llevar, niños sanos. «Muchas veces se descompensan, a veces cuando están malitos les suben los niveles. Y además, no siempre pueden comer la misma cantidad de proteína, a veces el cuerpo necesita más o a veces menos. Pero estas subidas puntuales no les afectan en el desarrollo, tienen un desarrollo equiparable al de cualquier niño de su edad. Se controlan una vez al mes con una muestra de sangre capilar. Ahí les miran los niveles de fenilalanina», explica Tania.

Aunque la PKU es una enfermedad metabólica rara, existen varios casos como el de Tania, y su familia halló contención en la Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia (Asfega). «Gracias a la asociación conocí niños mayores que la mía, de siete u ocho años, que tenían un desarrollo normal, eso te tranquiliza mogollón. Pero la duda la tienes siempre, sobre todo al principio. Hay algún estudio de que los niños PKU tienen más riesgo de padecer TDAH, de hecho, mi hijo sí que lo tiene. Son niños de los que no puedes improvisar. No te puedes ir a ningún lado y decir "Nos vamos y cenamos por ahí". Son niños de tupper. Pero, entre quienes tienen enfermedades metabólicas, nosotros somos, para mí, los afortunados», dice.

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