Mara Parellada, especialista en trastornos del espectro autista: «La crianza es tremendamente importante, pero no es causal, no provoca autismo»
ENFERMEDADES
La psiquiatra resalta los grandes avances en el conocimiento de las causas y la importancia de la detección precoz
13 feb 2023 . Actualizado a las 12:12 h.El trastorno del espectro del autismo (TEA) es una condición de origen neurobiológico que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. 1 de cada 100 personas en España lo presenta y, aunque tienen unas características comunes, cada persona con TEA es diferente. Mara Parellada es una de las principales expertas en nuestro país sobre el autismo. Se especializó en Psiquiatría del Niño y del Adolescente en el Institute of Psychiatry de Londres; es creadora y coordinadora en el Hospital Gregorio Marañón de AMITEA, servicio de atención médica integral del trastorno del espectro autista y , actualmente, preside la Comisión Nacional de la Especialidad de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia.
—Lleva muchos años estudiando el trastorno del espectro autista, a rasgos generales, ¿cuáles han sido los grandes cambios?
—Los grandes cambios han tenido que ver con el mayor conocimiento que hay sobre las causas, sobre todo, de los aspectos genéticos.
—En cuanto a las causas, hemos pasado de atribuir los casos incluso a un tipo de crianza y las relaciones tempranas, a buscar el origen en la neurobiología.
—Tenemos claro que el problema en el trastorno del espectro autista es un problema del desarrollo neurobiológico. El desarrollo del sistema nervioso central sigue en estos casos un recorrido que no es el típico. Lo que se está identificando cada vez más es, específicamente, qué genes son los responsables. Cuando no tienen una codificación adecuada producen unos daños que, en consecuencia, producen autismo. Esto no quiere decir que haya un gen concreto para el autismo en general, si no que se están conociendo los cientos o miles de genes que son responsables del sistema nervioso central en aquellas funciones que tienen que ver con la comunicación y todo lo que está relacionado con el autismo. Vemos que, en algunos casos, hay genes muy importantes en los que su alteración produce autismo y, en otros casos, son un conjunto de genes.
—¿Qué porcentaje de casos de TEA se asocian ahora mismo a causas genéticas?
—Hay un 20-25 % de los casos en los que se consigue identificar un gen especialmente importante y que podemos decir que causa el autismo en esa persona concreta. A nivel individual, hay casos en los que un gen es responsable del 100 % del autismo, mientras que hay otros en los que son un conjunto los responsables de ese desvío en la trayectoria del desarrollo.
—En resumen, ¿cuántos casos de autismo se pueden relacionar con causas genéticas?
—Todos los podemos relacionar con causas genética, lo que pasa que hay un 20-25 % en los que hablamos de un solo gen. Ahí es cuando decimos, en esta persona concreta la causa es este gen alterado. En muchos otros, hablamos de ese conjunto de genes que, en este momento, no podemos identificar para cada uno.
—¿La crianza puede afectar en el TEA?
—La crianza afecta muchísimo al desarrollo personal, afecta en todos los casos en cuanto a calidad de vida, pronóstico, en cuanto al clima familiar para favorecer el mejor desarrollo posible de esa persona. La crianza es tremendamente importante, pero no es causal, no provoca autismo. Para que la crianza pueda producir un trastorno tan grave en el neurodesarrollo tiene que ser una negligencia bestial durante mucho tiempo. En condiciones normales, la crianza y la intervención temprana tienen un papel absolutamente fundamental para que un niño, con las posibilidades biológicas que tenga, no desarrolle comorbilidades, que hay muchísimas como depresión, déficit de atención… Minimizar todo esto sí que puede depender de la crianza y de los tratamientos tempranos adecuados. Ahí es dónde nos tenemos que empeñar en la mejor calidad de vida posible.
—¿Cuáles son las principales señales de alarma?
—El autismo se define como dificultades en la comunicación social, tanto verbal como no verbal, esa dificultad para conectar con el entorno social; y por una serie de comportamientos, como rigidez, movimientos extraños o intereses peculiares. Tenemos una serie de criterios, de forma que uno tiene que cumplir suficientes características y que sea disfuncional para considerarse un trastorno. Los signos de alarma tempranos más importantes tienen que ver con esto, con detectar alteraciones en la comunicación y en los comportamientos de los niños lo más pronto posible. Por ejemplo, que un niño no se comunique con un año es preocupante. No tienen que ser palabras, pero se tiene que comunicar con gestos, con la mirada, señalar… Las personas, desde muy pequeñas, se comunican con el entorno. Es decir, en cada momento del desarrollo, tiene que estar ahí esa comunicación eficaz. Desde las seis semanas ya reaccionan a las sonrisas. Luego, si un niño tiene movimientos extraños, que no son funcionales, se interesa solo por detalles en los objetos y no por el objeto entero en sí… Todo son señales.
Signos de autismo en los niños de corta edad
Existe dificultad a la hora de relacionarse.
- No muestra interés en las personas, incluso en familiares.
- No entiende el tono de voz o las expresiones faciales.
- No reacciona cuando se le llama por su nombre ni mira a las personas a los ojos.
- No entiende los sentimientos de otros ni cómo sus acciones afectan a otras personas.
- No existe interés en jugar con otros niños.
Dificultades en la comunicación y el lenguaje.
- No hace gestos comunes, como apuntar con el dedo para mostrar cosas.
- No balbucea aunque se encuentre en el momento evolutivo de hacerlo.
- No dice ni una palabra a los 16 meses.
- Se refiere a sí mismo como 'tú'.
Hace las mismas cosas una y otra vez.
- Repite las mismas acciones una y otra vez con sus juguetes.
- Se lesiona a sí mismo, como golpearse en la cabeza.
Hipersensibilidad.
- Molestia ante ruidos fuertes.
- No le gusta el contacto físico, como abrazos o caricias.
—¿Desde qué edad se lleva a cabo el diagnóstico?
—A los tres años se diagnostica a la mayoría de los niños. Antes o a los tres años. Los signos de alarma aparecen desde muy temprano, ya a los seis u ocho meses tiene que ser capaz de expresar con la cara distintos estados, los padres tiene que poder entender si está incómodo, contento o entretenido. El niño tiene que ser capaz de conseguir la atención de sus seres queridos. Por eso son tan importantes los programas de atención temprana en el niño sano, para que los pediatras puedan valorar también el desarrollo de la comunicación. En el primer año de vida se suelen ver ya signos de alarma. Otra cosa es que hay niños con TEA de alto funcionamiento donde es más complicado porque si son muy capaces cognitivamente, las alarmas saltan muy muy tarde.
—¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico?
—El diagnóstico lo tiene que hacer siempre gente especializada, no solo en autismo. Porque uno tiene que ver que esos síntomas como los problemas de comunicación, movimientos, etcétera no son debidos a otra cosa que a lo mejor puede ser tratable. Hay niños que aparecen con síntomas de autismo muy claros, que empiezan a los dos años y resulta que lo que tienen es una epilepsia nocturna y están haciendo esa regresión. Por eso, en el momento inicial, es importante que haya una valoración especializada completa. No siempre hay que hacer pruebas neurológicas, no siempre hay que hacer pruebas de imagen, pero tiene que haber alguien experto en autismo, así como en otras patologías de la neurología o psiquiatría, para que podamos decir "esto parece autismo y, además, lo es porque no es otra cosa". Luego, a lo largo del desarrollo del niño, son más importantes los terapeutas de todo tipo, como los profesores, psicólogos, el equipo de atención temprana o los terapeutas ocupacionales. Pero en un primer momento es importante el diagnóstico diferencial.
—¿Cómo han ido progresando las pruebas genéticas?
—El progreso ha sido increíble. Hay que recordar que en los últimos años ha habido un desarrollo tremendo del poder computacional de las máquinas, del tipo de herramientas necesarias para descifrar el código del genoma. Ahora podemos leer la secuencia genética entera, además de una forma cada vez más eficiente. Todo esto es lo que nos ha llevado a hacer ese 20-25 % de diagnósticos que antes no podíamos hacer. El diagnóstico de la causa, en muchos casos, exige el poder hace un estudio genético.
—¿Cuáles son los pasos a seguir tras el diagnóstico?
—Lo cierto es que hay pocas causas tratables, por eso es tan importante intentar hacer el diagnóstico del origen porque, si es tratable, como un problema metabólico, se puede actuar. En la gran mayoría de los casos no es así, y lo que hay que hacer es una intervención temprana para fomentar al máximo todos los aspectos del desarrollo, sobre todo, la comunicación y la autonomía. La atención temprana tiene que ser intensiva, llegar lo antes posible, cuando el cerebro es más plástico y moldeable.
—Dentro del espectro autista hay toda la gama de capacidades intelectuales. ¿Cuál es la relación entre el autismo y la discapacidad intelectual?
—En el caso del autismo lo que nos podemos encontrar es cualquier nivel intelectual. Desde la gran discapacidad hasta las altas capacidades. Hay un 30-40 % de las personas con autismo que tienen discapacidad intelectual. Personas con altas capacidades hay como en el resto de la población. Lo que es más característico en el caso del autismo es que la capacidad es heterogénea, a lo mejor son muy capaces en algunas áreas y menos en otras. Entonces, un niño que globalmente tiene una discapacidad, puede tener una memoria visual muy buena. Por eso también es muy importante descubrirlo para poder intervenir y aprovecharlo. También hay que decir que dentro de las grandes discapacidades es raro que no haya rasgos autistas.
—Esa detección precoz de la que tanto estamos hablando, ¿puede cambiar el futuro de un niño con autismo?
—Sí, lo puede cambiar. Pero tenemos que dar un mensaje adecuado, no podemos dar uno excesivamente optimista porque el niño no va a dejar de tener autismo. Lo que sí ocurre es que, dentro del margen de gravedad, se puede mejorar mucho la funcionalidad o la autonomía. Que un niño tenga o no lenguaje incide mucho en el pronóstico.
—Hablamos de los avances pero, ¿cómo ve usted los cambios en los padres y en las familias que son tan importantes?
—Las familias, afortunadamente, han avanzado en paralelo al aumento de conocimientos. Hace años algunas familias se culpabilizaban porque pensaban que habían tenido algo que ver por su forma de criar. En la actualidad, saben que no. También es verdad, que ahora que vamos sabiendo más, a veces la familias tienen más expectativas en los resultados y en los cambios, por eso siempre hay que regular. No podemos generar frustraciones innecesarias. Pero hay muchas decisiones que hay que tomar a lo largo de la vida del niño y, cuanto más información tengan las familias, mejor lo van a hacer.
—¿A qué se debe el aumento de casos?
—Sobre todo, al aumento del conocimiento. El hecho de que se esté reconociendo que es un problema neurobiológico ha hecho que el autismo se atienda en los servicios de salud y no en los servicios sociales. Ahora ya no hay neurólogos o psiquiatras pediátricos que no sepan estar alerta para un diagnóstico de autismo. También, a nivel general, se detectan los signos de alarma desde todos los ámbitos. Está claro que la prevalencia, el número de casos, es mayor y eso es bueno porque se benefician de la intervención.
—Ya para terminar, doctora, un consejo para los padres y las familias.
—Primero, que no lo dejen estar, que vayan a buscar el diagnóstico para así poder olvidarse de eso y ponerse a trabajar con el niño. Segundo, que no se dejen llevar por grandes ideas o presuntos tratamientos o avances que lo curan todo porque, desgraciadamente, no es así. Hay que buscar para cada niño concreto la mejor ayuda, teniendo muy claras las expectativas. Hablamos de atención temprana, logopedia, pasando por el tratamiento de los síntomas de ansiedad, de comportamiento, que es importante para que el resto de intervenciones puedan ser eficaces.
