Día Internacional de las Enfermedades Raras: «Yo soy la portadora de la mutación de mi hijo»
ENFERMEDADES
María Castelao asegura que «no hay nada más duro que escuchar que tu hijo tiene una enfermedad rara que no saben cómo tratar» | Su hijo Hugo padece síndrome de Dent, una mutación del cromosoma X que afecta gravemente a los riñones
28 feb 2022 . Actualizado a las 18:48 h.Hugo Yáñez, un brionés de tan solo ocho años, es uno de los diez casos diagnosticados con síndrome de Dent en Galicia. Una enfermedad rara provocada por una mutación del cromosoma X que afecta gravemente a los riñones. A él, concretamente, se la diagnosticaron el 22 de diciembre del 2019, una fecha que su madre, María Castelao, tiene perfectamente grabada en su memoria. Después de seis años de incertidumbre, numerosos ingresos en el hospital y un primer diagnóstico desalentador, llegó un poco de luz al conocerse qué le sucedía realmente al pequeño. Ahora su familia lucha, con otras cinco gallegas y una de Asturias, por dar visibilidad a la enfermedad y conseguir fondos para su investigación, que se lleva a cabo por el grupo de investigación referente de la Sociedad Española de Nefrología en enfermedades renales NefroChus, perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
«El síndrome de Dent es una enfermedad en la que los pacientes, que son siempre varones, pierden proteínas, calcio, fósforo, hierro y todos los minerales que son necesarios para vivir, por la orina. Eso provoca muchos problemas en el crecimiento, en los huesos, además de una insuficiencia renal crónica que es más o menos acentuada en función de cada caso y de cada niño», explica la madre de Hugo. Aunque para llegar a saber esto, ha pasado por un largo proceso de hospitalizaciones, pruebas médicas y mucha incertidumbre.
Señales de alarma y un primer diagnóstico erróneo
Las señales de alerta se encendieron cuando Hugo tan solo tenía cuatro meses: «Ya se empezó a ver que pasaba algo raro, porque la curva de crecimiento ya se estancó. Vomitaba mucho, eran seguidos todas las noches, como un dragón. No es que le cayera un poco de leche, eran vómitos continuados y el niño lloraba continuamente. Yo era madre primeriza, pero veía que algo pasaba». Recuerda que al principio resultó muy complicado que se viese que había un problema, «porque podían ser flemas, podía ser esto, lo otro... Pero después de seguir 'turrando' como digo yo, conseguí que se le hiciera una analítica más completa, así como otras pruebas. Empezamos a conocer que tenía reflujo y el esófago en carne viva de tanto vomitar. Eso fue el primer punto, y luego a partir de ahí ya se empezó a ver que Hugo perdía muchas proteínas por la orina, así como calcio, fósforo, hierro, y con catorce meses se le hizo una biopsia renal, donde se vio que tenía los riñones 'atrofiados'». Sin embargo, aunque se empezó a saber poco a poco qué estaba sucediendo en el organismo del pequeño, el equipo sanitario no supo relacionar qué enfermedad en concreto lo estaba provocando. El primer diagnóstico, después de un pequeño estudio genético, fue que podía ser el inicio de una esclerosis mesangial difusa. «Es algo terrible, más terrible incluso que Dent», recalca María.
«Vomitaba mucho, eran seguidos todas las noches, como un dragón. No es que le cayera un poco de leche, eran vómitos continuados y el niño lloraba continuamente. Yo era madre primeriza, pero veía que algo pasaba»
Continuaron las hospitalizaciones y Hugo seguía sin crecer lo necesario para su edad. «Cada vez que cogía una gastroenteritis nos íbamos quince días al hospital, porque se deshidrataba. Además que no masticó nada hasta los cinco años. Eran muchas cosas», rememora su madre. Hasta que llegó un momento en el que el pequeño estuvo a punto del trasplante con tan solo tres años: «El riñón estaba tan tocado que ya se le empezaron a hacer pruebas de cardiología, un electrocardiograma, todas los pasos pertinentes pretrasplante. Y yo me asusté muchísimo. Aunque el riñón después recuperó un poco, necesitaba llevar al niño a otro sitio, una segunda opinión a ese primer diagnóstico. Pregunté a los médicos aquí en Santiago cuál era la mejor nefróloga pediátrica que había en España y me dijeron que era ella: Gema Ariceta».
María localizó a la doctora a través de internet, supo que se encontraba trabajando en el hospital Vall d'Hebron de Barcelona y consiguió que viese a Hugo. En el verano del 2016, la familia viajó a la ciudad condal para ese segundo diagnóstico. La doctora Gema Ariceta puso en duda que se tratara de una esclerosis mesangial difusa «porque los casos que ella había tenido de esa enfermedad no estaban como Hugo en ese momento, es decir, él tendría que estar peor». Además, aunque ella no pudo darle muchos más datos, sí le proporcionó instrucciones sobre la alimentación y le advirtió que «o tomaba hormona de crecimiento, o la enfermedad y la insuficiencia renal que tenía no le iban a dejar tirar para arriba».
Una casualidad que lo cambió todo
Gracias a ese informe que trajo la familia desde este hospital, Hugo empezó a tomar la hormona de crecimiento. Un tratamiento, que según explica su madre, le ha cambiado la vida: «Conociendo su día a día, sé cómo estaba antes y cómo está ahora». Pero el diagnóstico definitivo llegó gracias a una casualidad. «En el 2018, leyendo una noticia en la prensa, descubrí a Miguel Ángel García, investigador en nefrología pediátrica en el Hospital Clínico Universitario de Santiago. Lo localicé por internet, me puse en contacto con él, y casualmente él recordaba el caso de Hugo, de haber hecho ese estudio genético cuando se le hizo la biopsia en el año 2014. Y gracias a él se pudo hacer uno mucho más completo, para intentar buscar si se podía localizar algo más», señala María.
En el Laboratorio de Genética de las Enfermedades Renales, el NefroChus, se habían logrado avances en el diagnóstico. «Después de un estudio genético muy completo que se le hizo a Hugo, ahí es donde se vió que había una falta en el ADN. Comprobaron el mío, porque esto era en el cromosoma X, y vieron que yo soy la portadora de esta mutación. Es decir, yo también tengo esa alteración que tiene mi hijo, pero a mí no me afecta porque las mujeres somos XX y me compensa el otro cromosoma que tengo», narra María. Como los hombres tienen un cromosoma X y otro Y, no existe esa compensación, y por eso todos los pacientes de esta enfermedad rara son varones.
Así, en diciembre del 2019 llegó la confirmación: Hugo padecía síndrome de Dent. «Cuando nos lo dijeron pensamos 'tenemos algo por lo que tirar y seguir luchando'. La fase más horrible fue cuando le hicieron la biopsia a los catorce meses, ahí fue lo peor. Pero una vez que sabes lo que tiene, que es un problema renal debido a una alteración genética, es un poco 'alivio' entre comillas. Lo asimilas de la mejor manera posible, intentas buscar algún caso, más información, y sobre todo, intentar que se investigue esta mierda de enfermedad».
Sin embargo, debido a que María es la portadora de esta alteración genética, otro de los pasos importantes era descartar que Lucas, el hermano pequeño de Hugo, también padeciera esta enfermedad. «Como tengo dos hijos varones, se iniciaron también las pruebas genéticas a Lucas, el pequeño, para saber si también la sufría. Aparentemente no tenía los mismos síntomas, pero como cada niño desarrolla la enfermedad de una manera...». Afortunadamente, las pruebas descartaron que Lucas también padezca síndrome de Dent.
María explica que los niños diagnosticados que ella conoce, los que conforman la asociación Art for Dent, son casos en los que ya había signos de alarma de que algo no iba correctamente en el organismo de los pequeños. «De todos ellos puede ser que Hugo sea el que más insuficiencia renal tiene, pero por ejemplo hay otro caso que tiene un problema en los huesos y se le desvió una pierna. Porque es algo que provoca también Dent, atrofias en los huesos. Eso mi hijo de momento no lo tiene, pero él ya tuvo que ser operado. Hay casos y casos. El tema es que esta enfermedad por el camino provoca muchas otras cosas».
Una vida «normal», aparentemente
El día a día de Hugo, aparentemente, es como el de cualquier niño de su edad. Juega al fútbol con sus amigos, y su mamá cuenta que vive una vida «normal». Pero el pequeño, sufre una insuficiencia renal grave que le provoca mucho cansancio. «No puede hacer un ejercicio físico elevado. Sí, corre, juega al fútbol, pero yo tengo que estar muy pendiente. Porque esta enfermedad también provoca enfermedades en los huesos. Además, Hugo tiene que beber tres litros de agua al día y tengo que andar permanentemente con la botella de aquí para allá», confiesa su mamá. «A nivel alimentación, hay que cuidarla mucho. No solo el gluten. Hugo tiene que tomar las proteínas justas, porque un exceso de estas le hace trabajar más el riñón. Su dieta es sin sal… Son pequeñas cositas que ahora mismo para un niño de ocho años suponen problemas». Debido a la gran cantidad de agua que tiene que beber, Hugo todavía duerme con pañal: «Tengo que hacerle un cambio de cama muchas veces por la noche porque no hace un buen control de esfínteres por la noche… Eso al final le influye también a la hora de relacionarse con otros niños. Cuando me dice 'quiero ir a dormir a casa de un amigo', le tengo que responder que no puede ser».
En cuanto a medicación, el pequeño toma varias pastillas tanto por la mañana, como por la noche. «Son como suplementos para evitar que el riñón sufra con las pérdidas que tiene. Y todo este tratamiento tiene reacciones en su cuerpo, es decir, lo que se le da para el calcio muchas veces le provoca calambres en las extremidades. Entonces, claro, hay que estar pendiente. Cuando me dice 'mamá me está dando un calambre', tengo que tener cuidado con la alimentación, darle más fruta y hablar con la doctora para que le baje la medicación. Y cuando toma otra medicación le sube el potasio y tuvimos que llegar a hacer algún electro porque las subidas de potasio son riesgo de infarto», relata.
Otras de las consecuencias son, obviamente, a nivel psicológico. Tanto ahora, como cuando le diagnosticaron la enfermedad, Hugo es consciente de lo que le está pasando. Y al principio, su madre confiesa que lo llevó muy mal. «Ya desde el diagnóstico empezó a hacerme unas preguntas con siete años que yo avisé a la doctora para que me ayudaran a nivel psicológico porque me decía cosas como 'Mamá, ¿por qué yo y Lucas no?', '¿Si Lucas naciese antes, lo tendría Lucas y yo no?', '¿Y tú por qué tienes esto?'. Incluso culpándome, preguntándome por qué yo le pasé esto a él y a su hermano Lucas no. Yo no sabía ni cómo contestar, ni cómo gestionarlo».
Hasta que nació la asociación Art for Dent y Hugo empezó a conocer a otros niños que padecen la misma enfermedad que él: «Sin duda fue lo que mejor le vino. Ver que no es el 'bicho raro', que no es el único que tiene que pincharse todas las noches, que debe tener cuidado con esto o con lo otro. Al final, le ayudó a él psicológicamente, pero a mi también. A la familia, en general. El estar unidos. Aunque nosotros no tengamos la solución, porque todo esto está en manos de los médicos y de la investigación, poder encontrar a gente con la que puedes hablar de los problemas que tienes y que a tu niño le pasa esto o lo otro, y por qué se da, es súper importante».
Surge la asociación gallega de la enfermedad de Dent
Para explicar el nacimiento de Art for Dent hay que remontarse al confinamiento que provocó la pandemia en abril del 2020. A Hugo le diagnosticaron la enfermedad en diciembre del 2019. En enero, dispuestos a luchar para conseguir que se investigue la enfermedad de su hijo, sus padres empezaron a recoger tapones con los clubes de fútbol de Brión. Pero en marzo, tocó encerrarse en casa. «Para todas las familias en general fue un momento de recurrir a manualidades, pintura o música para pasar los días. En nuestro caso, yo soy diseñadora gráfica y mi marido es artista plástico, mi casa está llena de cuadros de mi marido y de los niños. Siempre estuvimos relacionados con el mundo del arte y lo seguimos estando. Su padre decidió que Francis Bacon podía ser un artista que se le podría dar bien para empezar a hacer unos cuadros con Hugo, a él le empezó a gustar, comenzaron a hacer esas obras, y luego se nos ocurrió hacer camisetas para intentar conseguir fondos. Porque no podíamos hacer otras cosas al no poder salir», relata María. Y ahí comienza esa lucha, con base artística y cultural, para dar a conocer esta enfermedad rara y conseguir fondos para su investigación.
Es en mayo del 2021 cuando ve la luz de manera oficial, uniendo las fuerzas de varias familias con niños afectados por este síndrome, Art for Dent. «Somos cuatro familias gallegas. Una de Muros, otra de Lugo, otra de Pontevedra y nosotros, de Brión. También acaba de unirse a principios de este año una familia de Asturias que, por lo que sabemos, es el único caso diagnosticado en la comunidad», indica María. Si bien el número de niños es mayor, ya que en Muros son dos hermanos gemelos, en Pontevedra también son dos, en Lugo es uno, y en el caso de Hugo, también es solo él porque su hermano no padece la enfermedad. «Esos son los que estamos en la asociación. Sé que en Galicia hay más casos porque nos lo confirmó Miguel Ángel (investigador del NefroCHUS), pero yo no los conozco».
Desde la asociación tienen en marcha diferentes actividades, como exposiciones, venta de productos solidarios, reciclaje de tapones de plástico, o murales. Todas tienen un mismo objetivo: dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos para donarlos al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Además, María adelanta qué tienen en mente para los próximos meses: «Ahora mismo tenemos la camiseta Pepe, que es la negra con el dibujo rojo con la que hacemos los murales, y estamos en proceso de sacar dos nuevas. También seguimos haciendo murales, exposiciones. Ahora mismo siguen estando los cuadros colgados en los restaurantes del grupo Nove y hasta el día 5 de marzo están en la fundación Abanca en Santiago. Ojalá podamos llevarlos a otras».
La importancia del rápido diagnóstico
María remarca que «no me gusta vender la pena», pero que sí quiere dar visibilidad a la enfermedad. «Es tan minoritaria que yo creo que el 90 % o el 95 % de los pediatras la desconocen. Cuanto más la visualicemos, si hay algún niño que algún pediatra pueda detectar en sus consultas, si se le pueden dar pistas de hacia donde puede ir... antes se diagnostican. Al final lo importante de todo es el rápido diagnóstico porque yo siempre lo digo y lo pensaré: si Hugo fuese diagnosticado antes no tendría tan afectada la función renal. Porque los primeros años de vida no se supo muy bien cómo cuidarle su riñón, pero desde que se sabe lo que tiene y cómo controlarlo lleva con la misma función renal del 50 % estable más de dos años», apunta.
«Siempre lo digo y lo pensaré: si Hugo fuese diagnosticado antes no tendría tan afectada la función renal. Porque los primeros años de vida no se supo muy bien cómo cuidarle su riñón, pero desde que se sabe lo que tiene y cómo controlarlo lleva con la misma función renal del 50 % estable más de dos años»
María considera que «no hay nada más duro a que te digan que tu hijo está enfermo, y que encima es una enfermedad rara que no saben cómo tratarla». Pero confiesa que si tuviera que decirle algo a unos padres cuyo niño, al igual que Hugo, acaba de ser diagnosticado con una patología de este tipo sería que «después de aceptarlo, no queda otra que tirar para adelante. Intentar luchar, porque quedándote en casa sin hacer nada no se consigue nada».
La mamá de Hugo acaba su relato contando lo importante que resulta para ella el trabajo que hacen los investigadores: «Cuando te toca de cerca es cuando los valoras muchísimo más. Igual que pasó con el coronavirus, nos tocó a todos y empezamos a darnos cuenta de lo fundamental que es su trabajo. Con el síndrome de Dent, el covid, el cáncer y con cualquier enfermedad. Cada uno lucha con lo que tiene y hay que tirar para adelante».
